A família de Marina Melo não entendia porque, quando bebê, ela nunca conseguia ficar sentada. A pequena sempre caía de lado, e não fazia qualquer esforço para se levantar. Mas aos oito meses de idade todos tiveram a resposta: Marina foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal, também conhecida como AME.
Hoje a jovem tem 20 anos e é influenciadora digital. Através das redes sociais, ela compartilha sua visão sobre o mundo sendo uma pessoa com deficiência. Nesse sentido, buscando defender a inclusão e acessibilidade, além de ir contra o capacitismo.
Atrofia Muscular Espinhal: o que é a AME
A AME é uma doença rara, degenerativa e genética. A condição interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
Com isso, a partir de determinado momento da vida, o indivíduo perde gradativamente as capacidades de movimentar os músculos do seu corpo, explica Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araujo, neuropediatra e pesquisadora do Centro de Pesquisa em Doenças Neuromusculares do IPPMG-UFRJ.
A evolução da doença depende de cada caso. O avanço costuma ser extremamente rápido (questão de semanas) quando as primeiras manifestações começam nos primeiros meses de vida. Quando as primeiras manifestações começam entre 6 e 18 meses de vida, no entanto, pode levar alguns meses para que se percebam as pioras.
Por fim, o quadro pode evoluir de maneira mais lenta, levando até mesmo anos para as pioras acontecerem, detalha a médica. Isso geralmente ocorre em casos diagnosticados a partir dos 18 meses.
Sintomas
Conforme a neuropediatra, os sintomas iniciais de AME são de fraqueza nas pernas. “Quando o início ocorre nos primeiros meses de vida, além da fraqueza inicial das pernas o bebê é molinho (parece boneca de pano), embora atento a tudo que se passa ao seu redor. Além disso, tem uma respiração mais visível na barriga que no peito e tem ‘tremulação’ da língua”, explica Alexandra.
Sem o tratamento, estes bebês nunca conseguem firmar a cabeça ou mesmo sentar, e podem ir a óbito muito cedo. Quando o início é depois dos 6 meses, os bebês conseguem ficar sentados, mas tem dificuldade de engatinhar, de ficar de pé e andar. Também nunca conseguem andar sem apoio se não forem tratados a tempo.
“Se o início das manifestações for depois da aquisição da marcha, o que se observa inicialmente são quedas frequentes, dificuldade de correr, pular, e subir e descer escadas”, acrescenta a especialista
Diagnóstico e tratamento da AME
O diagnóstico da condição pode ser feito com o aparecimento dos primeiros sintomas, confirmando-se a suspeita por teste genético, caso o exame neurológico mostre os sinais de lesão do segundo neurônio motor. Além disso, também pode ser feito o diagnóstico por teste genético ao nascer (se incorporado ao programa de triagem neonatal), aponta a médica.
Já o tratamento envolve uma equipe multidisciplinar junto com uso de medicações que “estimulam” o corpo a produzir a proteína que está deficiente em função da alteração genética. Alexandra lembra que no Brasil há o registro aprovado de 3 medicações: terapia gênica (uso apenas em bebês), terapia oral e terapia com injeção intratecal.
“As duas últimas estão contempladas no Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas, para uso no SUS para pacientes com AME5q (mutação do gene SMN1 localizado no cromossoma 5q) tipo 1 e 2 (início nos primeiros meses ou início entre 6 e 18 meses) que não estejam dependendo de suporte ventilatório contínuo”, afirma a médica.
Vivendo com a doença
Marina é portadora de AME II (fraqueza muscular). Segundo o Ministério da Saúde, a AME é dividida em cinco tipos: 0, 1, 2, 3 e 4. O tipo 1 é o mais frequente e a forma mais grave da doença.
Um dos seus maiores desafios diários é a acessibilidade. Apesar disso, ela considera que tem bastante autonomia atualmente. A jovem conta que ainda precisa de auxílio para sentar, tomar banho e realizar outras atividades, mas tem autonomia suficiente para fazer tudo que quer ou precisa. “Só preciso de alguém que esteja disposto a me auxiliar, então, quando eu quero algo, eu falo e ensino a pessoa a fazer”, afirma.
Marina recebeu indicação para iniciar o tratamento com Risdiplam, o que lhe exigiu um longo processo, visto que o medicamento é oferecido pelo SUS em casos específicos, diferentes do que ela apresenta.
Segundo a influenciadora, seria impossível custear o tratamento, pois cada caixa do remédio chega a valer R$ 70 mil se comprada de maneira avulsa. “Sabe quando você sente algo tão forte que nem consegue traduzir em palavras? Uma mistura de alívio, felicidade e medo: foi assim que me senti quando comecei o processo, no dia 20 de dezembro de 2022”, conta.
Hoje seu objetivo é desmistificar a AME e outras deficiências. “A sociedade tem uma visão de que as pessoas com deficiência não podem levar uma vida comum ou criar laços e manter relações, mas isso é puro capacitismo. Nós vivemos uma vida comum, dentro do possível. E por falta de políticas inclusivas ou um olhar mais cuidadoso da sociedade quanto a inclusão, nós deixamos de fazer algumas coisas, mas é crucial entender que as pessoas com deficiência podem tudo. A nossa deficiência não define quem somos, ela é apenas mais uma característica”, reforça.
