A Distrofia Muscular de Duchenne, também conhecida como DMD, é uma condição rara e grave, caracterizada por fraqueza muscular progressiva
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença grave sem cura, que leva à fraqueza muscular progressiva¹, e portanto, pode afetar o movimento do corpo, a respiração e a função cardíaca, podendo levar à morte prematura².
Ana Lúcia Langer, pediatra, integrante do comitê técnico da Aliança Distrofia Brasil (ADB), que representa as pessoas com DMD no Brasil, esclarece a seguir alguns dos principais mitos e verdades sobre a condição.
“A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara”
Verdade. A DMD é causada por mutações no gene que fornece instruções para a produção da proteína distrofina, essencial para a saúde muscular³. Atualmente, estima-se que a DMD afete no mundo aproximadamente 1 indivíduo em cada 3.800 a 6.300 nascidos vivos do sexo masculino. No Brasil, são cerca de 200 a 300 novos pacientes todos os anos.4 Segundo portaria do Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos, configurando, assim, a DMD como doença rara.
“Os sinais da doença aparecem ainda na primeira infância”
Verdade. Os primeiros sinais geralmente aparecem entre os 2 e 5 anos de idade, manifestando-se sobretudo por meio de dificuldades motoras como atraso nos marcos de desenvolvimento motor, dificuldade para correr e subir escadas, quedas frequentes, aumento das panturrilhas, andar na ponta dos pés e fadiga precoce¹. Posteriormente, entre 8 e 12 anos, ocorre a perda da capacidade de andar de forma independente. Após a perda da marcha, além de se tornar dependente de cadeira de rodas, o indivíduo pode apresentar complicações cardíacas e respiratórias inerentes à doença5.
“A DMD pode ser considerada uma síndrome”
Mito. A DMD é uma doença genética específica causada por mutações no gene que codifica a proteína distrofina, essencial para a integridade da fibra muscular. Portanto, a DMD é considerada uma doença monogênica, ou seja, deriva de uma alteração em um único gene, o que a diferencia de uma síndrome6.
Vale lembrar que “síndrome” é um conjunto de sinais e sintomas observáveis em vários processos patológicos diferentes e sem causa específica, como a síndrome de Down, que é causada pela presença de uma cópia extra cromossomo 21, que reúne muitos genes, e é caracterizado pelo retardo do desenvolvimento físico e mental, cabeça e face com traços específicos e, frequentemente, baixa estatura7.
“Existe vacina para Distrofia Muscular de Duchenne”
Mito. Atualmente, não existem vacinas para prevenir ou tratar a DMD. As vacinas estimulam a defesa do corpo contra alguns microrganismos (vírus e bactérias) que provocam doenças, como a Covid-19 e a Influenza.8 A DMD é uma doença genética, portanto não é causada pela infecção de microrganismos. A terapia gênica aprovada para o tratamento de pacientes com DMD de 4 a 7 anos e 11 meses que conseguem andar consiste na infusão intravenosa de um vetor viral que carrega o gene da microdistrofina (uma versão reduzida do gene da distrofina) para as células musculares, com o objetivo de produzir uma proteína funcional (microdistrofina) que atua de forma semelhante à distrofina. Após a infusão da terapia gênica, o paciente deve seguir sendo acompanhado por profissionais de saúde e manter os tratamentos recomendados pelo médico.
Apesar do mecanismo da terapia gênica fazer uso de um vírus inativado, o papel do vírus na terapia gênica é de carregar o vetor com o gene da microdistrofina para as células do paciente poderem produzir a proteína.
As vacinas têm o objetivo de ativar o sistema imunológico das pessoas para proteção contra possíveis infecções, como vírus da COVID, Influenza, etc.
“O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para melhor qualidade de vida do paciente”
Verdade. Mesmo com os avanços da ciência, a abordagem multidisciplinar continuará a desempenhar um papel extremamente relevante na manutenção da força, autonomia e qualidade de vida dos pacientes9. Alguns exemplos de intervenções necessárias são: manter o acompanhamento regular com os especialistas, continuar a reabilitação com fisioterapeutas, garantir o acompanhamento nutricional, realizar consultas periódicas com cardiologistas e pneumologistas para o monitoramento de complicações cardíacas e respiratórias.
“Existe cura para a Distrofia Muscular de Duchenne”
Mito. Ainda não há cura para a DMD, mas existem tratamentos que ajudam a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida. As opções de tratamento atualmente disponíveis incluem o uso de corticoide, reabilitação motora e respiratória, e medicações que atuam diretamente na causa da doença, que é a falha na produção da proteína distrofina funcional. Essas medicações consistem em terapias gênicas, que podem atuar em mutações específicas do gene da distrofina, aumentando ou promovendo a produção de distrofina funcional, ou através de vetores virais que carregam a sequência de DNA para produzir uma forma reduzida e funcional de distrofina (chamada microdistrofina ou minidistrofina), que tem como objetivo preservar, ainda que de forma parcial, a capacidade muscular.
É importante salientar que, mesmo com o tratamento, a condição não deixa de existir, e o paciente e a família precisam manter todos os cuidados que envolvem a DMD e conviver com a doença ao longo de suas vidas. Por isso, a exemplo de outras doenças crônicas, é importante que o paciente e a família sempre alertem os profissionais de saúde com quem tiveram contato sobre a condição da pessoa com DMD.
A Aliança Distrofia Brasil desenvolveu um alerta médico específico para pessoas com Distrofia Muscular de Duchenne, disponível on-line. Para mais informações ou esclarecimentos, a ADB pode ser contatada por meio dos canais de comunicação disponíveis no site: www.distrofiabrasil.org.br
Referências
1. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12:79.
2. Han S, Xu H, Zheng J, et al. Population-Wide Duchenne Muscular Dystrophy Carrier Detection by CK and Molecular Testing. Biomed Res Int. 2020; 2020:8396429.
3. Aartsma-Rus A, Ginjaar IB and Bushby K. The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy. J Med Genet. 2016; 53:145-151.
4. Osorio AN, Cantillo JM, Salas AC, Garrido MM, Padilla JJV. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurología, vol. 34, no. 7, pp. 469–481, 2019, doi: 10.1016/j.nrl.2018.01.001.
5. Araujo APQC, Nardes F, Fortes CPDD, Pereira JA, Rebel MF, Dias CM, Barbosa RCGA, Lopes MVR, Langer AL, Neves FR, Reis EF. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care. Arq Neuropsiquiatr. 2018 Jul;76(7):481-489. doi: 10.1590/0004-282X20180062. Erratum in: Arq Neuropsiquiatr. 2018 Oct;76(10):1. doi: 10.1590/0004-282X20180062err. PMID: 30066800.
6.Bez Batti Angulski A, Hosny N, Cohen H, Martin AA, Hahn D, Bauer J, Metzger JM. Duchenne muscular dystrophy: disease mechanism and therapeutic strategies. Front Physiol. 2023 Jun 26;14:1183101. doi: 10.3389/fphys.2023.1183101. PMID: 37435300; PMCID: PMC10330733.
7. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down – Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_sindrome_down.pdf
8. Imunização – OPAS/OMS | Organização Pan-Americana da Saúde. Disponível em: <https://www.paho.org/pt/topicos/imunizacao>.
9. Elevidys – bula para profissionais da saúde – Disponível em: <https://dialogoroche.com.br/content/dam/roche-dialogo/dialogo-brazil-assets/downloadable-assets/produtos/bulas/elevidys/elevidys-bula-para-profissionais.pdf>.
10. Mendell JR, Sahenk Z, Lehman KJ, Lowes LP, Reash NF, Iammarino MA, Alfano LN, Lewis S, Church K, Shell R, Potter RA, Griffin DA, Hogan M, Wang S, Mason S, Darton E, Rodino-Klapac LR. Long-term safety and functional outcomes of delandistrogene moxeparvovec gene therapy in patients with Duchenne muscular dystrophy: A phase 1/2a nonrandomized trial. Muscle Nerve. 2024 Jan;69(1):93-98. doi: 10.1002/mus.27955. Epub 2023 Aug 14. PMID: 37577753.
