A Doença de Fabry é uma condição genética rara, que causa graves sintomas por todo o organismo. No Brasil, foram registrados cerca de 250 casos da doença. Em todo o mundo, esse número sobe para 25 mil pessoas sofrendo com a enfermidade.
Como a doença surge
De acordo com o médico nefrologista do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, Dr. Precil Menezes, a Doença de Fabry é consequência de uma mutação no gene GLA, que fica no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais. Esse gene dá origem à enzima alfa-galactosidase A, que atua nos lisossomos e possui sua função reduzida em função da mutação.
“O ser humano possui dois cromossomos sexuais: X e Y. O homem possui os cromossomos sexuais (XY) e a mulher (XX). Logo, como o homem possui apenas um cromossomo X, sempre que ele herdar da mãe o cromossomo com a mutação, manifestará a doença de forma grave”, aponta o especialista.
Já a mulher tem 2 cromossomos X (herdados do pai e da mãe). E, durante a fase embrionária, há a inativação de um desses cromossomos X. Se na maioria das células o cromossomo X inativado for saudável restará mais cromossomos com a mutação. Assim, a doença se manifestará de forma mais grave.
“Entretanto, se na maioria das células o cromossomo X inativado for o doente, restará mais cromossomos X saudáveis. Portanto, a doença se manifestará de forma mais branda”, esclarece.
Manifestação da Doença de Fabry no organismo
Como se trata de uma doença sistêmica, a apresentação clínica é variável, aponta o Dr. Precil. “Os sintomas podem se iniciar desde a infância, com dores fortes nos membros que podem ser precipitadas por extremos de temperaturas (muito quente ou muito frio) ou atividade física. Pode haver intolerância ao calor por redução da produção de suor, dor abdominal, náuseas, diarreia”, diz o médico.
Além disso, podem surgir os angioqueratomas, lesões vasculares vermelhas e/ou arroxeadas que podem acometer qualquer região da pele, mas frequentemente se desenvolvem na região do “calção de banho”. O paciente também pode apresentar lesões oculares típicas que só podem ser identificadas pelo exame oftalmológico.
“Outras formas de acometimento potencialmente mais graves são as lesões renais. Elas podem ser percebidas inicialmente como presença de espuma na urina (que é um indício de perda de proteínas na urina) e evoluir até a necessidade de diálise e transplante renal”, alerta o especialista.
Há ainda as lesões cardíacas. Esses casos podem se manifestar como aumento da espessura das paredes do coração sem outra causa identificável, infarto em pacientes sem outros fatores de risco e arritmias, além de acometimento cerebral, que podem ser acidentes vasculares cerebrais (AVCs) ou acidentes isquêmicos transitórios (alterações neurológicas que se revertem em menos de 24h).
Tratamento
Conforme o especialista, há tratamento para a Doença de Fabry, o que mudou completamente a evolução dos pacientes portadores da condição. Segundo ele, o tratamento consiste na reposição da enzima alterada pela mutação, a alfa-galactosidase A.
“Existe mais de uma opção de reposição enzimática disponível além de medicações para mutações específicas da enzima. Além da reposição enzimática, há tratamentos dirigidos às complicações associadas à doença nos diversos órgãos. Isto é, perda de proteína na urina, infarto, arritmias, entre outros”, afirma.
Quem deve investigar a presença da Doença de Fabry
Precil lembra que as doenças genéticas atingem 1 a cada 10 pessoas na população e são subdiagnosticadas. Portanto, se você tem história de doenças comuns na família, procure um médico para avaliar se não há alguma doença genética.
“Se você possui sintomas que possam ser compatíveis com Doença de Fabry, procure o médico especialista (Nefrologista, Geneticista, Cardiologista, entre outros) para realizar uma avaliação médica e investigação adequadas, uma vez que o diagnóstico definitivo vem através da dosagem da atividade da enzima e/ou teste genético”, recomenda.
Segundo ele, ao contrário do que muitos pensam, algumas doenças genéticas já possuem tratamento específico e que podem mudar a evolução e qualidade de vida dos pacientes, como acontece com a Doença de Fabry.
